Спадково-дегенеративні захворювання
нервової системи
Дегенеративний процес нерідко вибірково вражає нервову систему і навіть окремі її структури, переважно локалізуючись в певних відділах мозку. Однак при багатьох захворюваннях відзначаються поєднання ураження нервової системи, внутрішніх органів, шкірних покривів, опорно-рухового апарату. Вчасно виявлена неврологом патологія з боку нервової системи дозволяє діагностувати і прогнозувати не тільки ранні стадії спадкових захворювань, але й профілактично оберігати дітей, що знаходяться «під загрозою» прояву тих чи інших хвороб.
Спадково-дегенеративні захворюваня, найбільш характерні для дитячого віку
I. Спадкові системні дегенерації нервової системи
1. Захворювання з переважним ураженням мозочка та його зв'язків
- сімейна атаксія Фрідрейха,
- сімейна атаксія Марі,
- олівопонто-церебелярні атрофії
2. Поєднані дегенерації мозжечкових шляхів і периферичних нервів
- хвороба Рефсума,
- хвороба Руссі-Леві,
- гіпертрофічний інтерстиціальний неврит Дежеріна-Сотта
3. Хвороби з переважним ураженням екстрапірамідної системи
- гепатоцеребральна дистрофія,
- деформуюча м'язова дистонія,
- хорея Гентінгтона,
- сімейний есенціальний тремор Мінора,
- генералізований тик
4. Хвороби з переважним ураженням пірамідних шляхів
- сімейний спастичний параліч Штрюмпелля,
- бічний аміотрофічний склероз
II. Спадкові хвороби обміну, що протікають
з ураженням нервової системи
1. Спадкові порушення обміну амінокислот
- фенілкетонурія,
- гістідінемія
2. Спадкові порушення обміну ліпідів
- амавротичні ідіотії,
- хвороба Німанн-Піка,
- хвороба Гоше,
- лейкодистрофії
3. Муколіпідози
- нейровісцеральний ліпідоз,
- хвороба Деррі,
- фукозидоз,
- маннозидоз
4. Спадкові порушення обміну вуглеводів
- галактоземія,
- глікогенози
III. Спадкові хвороби сполучної тканини
- мукополісахарідози,
- хвороба Марфана,
- синдром Черногубова-Элерса-Данлоса,
- недосконалий остеогенез
IV. Факоматози
- нейрофіброматоз Реклінгхаузена,
- туберозний склероз Бурневілля,
- енцефалотрігемінальний ангіоматоз Штурге-Вебера,
- атаксія-телеангіектазія,
- цереброретінальний ангіоматоз Гіппель-Линдау
V. Спадкові нервово-м'язові захворювання
1. Прогресуючі м'язові дистрофії
- поясно-кінцівкова форма Ерба-Рота,
- псевдогіпертрофічна форма Дюшенна,
- пізня псевдогіпертрофічна форма Беккера,
- дистальні форми,
- офтальмоплегічна міопатія
2. Спінальні і невральні аміотрофії
- спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффманна,
- спінальна аміотрофія Кугельберга-Веландер,
- невральна аміотрофія
3. Вроджені непрогресуючі міопатії
4. Спадкові нервово-м'язові захворювання з міотонічним синдромом
- вроджена міотонія Томсен,
- міотонічна дистрофія Куршманна-Баттена-Штейнерта
5. Пароксизмальні паралічі.
6. Міастенія.
Характерні ознаки прояву спадкових захворювань
У діагностиці спадкових захворювань важливі аналіз анамнестичних відомостей, всебічне клінічне обстеження, врахування переважного ураження осіб певної статі, початок хвороби в одному і тому ж віці в родині:
- наявність повторних випадків захворювання серед родичів,
- поступове прогресування хвороби без видимого зв'язку з інфекційними, травматичними факторами,
- системний характер ураження,
- симетричність симптомів.
Не всі випадки сімейних захворювань детерміновані спадковими факторами. Однакові умови життя і однотипні екзогенні фактори можуть уражати всю родину (сімейний ендемічний зоб, сімейний деформуючий ендемічний остеоартроз). Водночас спадкові хвороби не завжди є сімейними - зустрічається чимало випадків, коли хворий тільки один з членів сім'ї. Вроджені хвороби не завжди є спадковими, бо спадковість може проявлятися і в пізньому віці, а ряд пренатальних шкідливих факторів обумовлює вроджену патологію.
Додаткові дослідження дозволяють виключити наявність запального процесу, виявити специфічні зміни, характерні для дегенеративного ураження.
При ряді спадкових захворювань присутні біохімічні порушення, що обумовлюють виникнення і розвиток хвороби. Вивчення цих порушень дозволяє виявляти прихованих носіїв мутантного гена, діагностувати захворювання внутрішньоутробно, на ранніх стадіях розвитку плоду методом амніоцентеза. При установленому типі успадкування та знанні пенетрантності мутантного гена можна розрахувати теоретичну ймовірність народження хворої дитини. Для деяких захворювань розроблені спеціальні таблиці емпіричного ризику народження другої дитини з аналогічною хворобою.
Спадкові системні дегенерації нервової системи
Захворювання, при яких спадково обумовлений дегенеративний процес локалізується переважно в певних і постійних для кожної хвороби відділах нервової системи (переважне ураження мозжечка та його зв'язків, поєднане ураження мозжечкових шляхів і периферичних нервів, ураження підкоркових ядер і кортико-мускулярного шляху)
Сімейна атаксія Фрідрейха
Дегенеративні зміни в задніх і бічних канатиках спинного мозку: уражаються шляхи глибокої чутливості , спинно-мозжечкові і в меншому ступені пірамідний шлях. Виявляється також атрофія мозжечка.
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Особи чоловічої статі хворіють частіше.
Захворювання починається найчастіше у віці 6-10 років, повільно прогресує, розвиток патології відбувається до 25 років. Першою ознакою є порушена ходьба і нездатність утримувати тіло в рівновазі. Спочатку розлади координації проявляються в нижніх кінцівках: у міру прогресування хвороби вони поширюються на тулуб і верхні кінцівки. Сухожильні рефлекси знижуються. В подальшому виникає атрофія дистальних відділів кінцівок.
Поряд з неврологічними порушеннями спостерігаються деформації стоп і хребта, клишоногість і деформації всіх кінцівок. Стопа стає вигнутою, з високим склепінням, екстензією основних та флексією кінцевих фаланг пальців («стопа Фрідрейха»). У хребті, особливо в грудному відділі, виявляється кіфосколіоз.
З боку серця виявляються ознаки вираженої міокардіодистрофії. Порушений обмін амінокислот. Ендокринні порушення проявляються діабетом, гіпогонадизмом, інфантилізмом і дисфункцією яєчників. Іноді відзначається скандована мова, зниження слуху, ністагм, поява катаракти, атрофуються зорові нерви.
У 15% хворих знижений інтелект.
